Prevención cuaternaria, a propósito del artículo Riesgo preconcepcional genético como herramienta de prevención en la Atención Materno Infantil / Quaternary Prevention, apropos of the Article Riesgo preconcepcional genético como herramienta de prevención en la Atención Materno Infantil [Preconception genetic risk as a prevention tool in mother and child care]

El riesgo genético preconcepcional se define como la posibilidad que tiene una pareja de trasmitir una condición genética específica a su futuro hijo. Forma parte fundamental de la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos.1 Tras leer detenidamente el artículo de las autoras Tejeda y Macías,2 nos resultó coincidente la preocupación por el tema, pero no solo para las enfermeras como es el objetivo del trabajo de las autoras. La inquietud la hacemos extensiva a todo el personal vinculado a la salud materno infantil que ha contribuido a la significativa reducción de las tasas de mortalidad infantil en nuestro país3 y a la consolidación del Programa del Médico y Enfermera de la Familia. Los conceptos básicos de la genética médica resultan imprescindibles para el médico de familia, quien asume un importante papel, no solo para la atención de personas afectadas por enfermedades genéticas, sino también para su familia, en especial para la detección de riesgo genético preconcepcional que puede estar presente tanto en la mujer como en su pareja, de ahí la importancia de identificarlo antes de que la pareja decida su conducta reproductiva. La invitación a la reflexión...(AU)

Epidermólisis bullosa: piel de mariposa. A propósito de un caso / Epidermolysis bullosa: butterfly skin. Apropos of a case

La epidermólisis bullosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y las mucosas, son de origen congénito y hereditario. Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, pero su clasificación es compleja y para ello se necesita considerar la clínica, la genética, la microscopia y la evaluación de laboratorio. El tratamiento de esta enfermedad es también dificultoso y son necesarias ciertas medidas, para proteger al paciente, evitar la aparición de lesiones y las complicaciones derivadas de ellas. Se describe el tratamiento de estas lesiones en un recién nacido, al que se administraron antibióticos profilácticos y se colocaron vendajes en las lesiones. Se describieron todos los cuidados y recomendaciones para evitar, especialmente los roces y las presiones en estas lesiones, así como las temperaturas altas. Para la confección del presente trabajo se consultaron 18 materiales entre revistas y libros de Pediatría. El caso reportado fue un recién nacido con epidermólisis bullosa atendido en el Hospital Universitario "Dr. Mario Muñoz Monroy" de Colón, Matanzas. Se demostró lo poco frecuente y raro de esta patología para los especialistas del tema (AU).

The epidermolysis bullosa includes a heterogeneous group of bullous skin and mucous diseases of congenital and hereditary origin. Diagnosing them is not difficult if the specialist has dermatologic experience, but their classification is complex and it is necessary to take into account the clinical, genetic and microscopic factors, and the laboratory assessment. The treatment of this disease is also difficult and it is necessary to take certain measures to protect the patient, avoid the onset of lesions and the complications derived from them. The treatment of these lesions in a newborn is described. Prophylactic antibiotics were administered and bandages were put on the lesions. All the cares and recommendations to avoid rubbings and pressures on these lesions, and also the high temperatures, are described. To develop the current term, 18 materials (journals and pediatric books) were consulted. The reported case was the case of a newborn with epidermolysis bullosa attended in the University Hospital "Dr. Mario Muñoz Monroy" of Colon, Matanzas. It was demonstrated the low frequency and rarity of this pathology for the specialists of the theme (AU).

Determinaciòn de TSH para el diagnòstico precoz de hipotiroidismo neonatal: estudios previos a la implementaciòn de un programa de Tsh / Annual reports 1993 / Determination of TSH for early diagnosis of neonatal hipothyroidism: neonatal preliminary studies for the implementation of a neonatal Tsh program

En este trabajo estandarizò la toma de muestra en sangre de cordòn de recièn nacidos por goteo en papel de filtro y se adecuo la tècnica de dosaje de TSH neonatal por el mètodo IRMA, en base a la producciòn local de estandaresw y trazadores, complementados con reactivos NETRIA. Se analizaron 2500 muestras del Centro de Salud N§ 5 y de la Maternidad del Hospital de Clìnicas. El rango de TSH neonatal (Confianza del 95 por ciento), es de 13.6 +/-15.7 microUI/ml, siendo el punto de corte de 30 microUI/ml